Control de la expresión de los genes

Contenidos de la Página

El cromosoma de E. coli | El modelo operón | Virus | Plásmidos | El cromosoma eucariota | Replicación del cromosoma eucariota | Regulación de la expresión genética en eucariotas | Tipos de cromatina | Transcripción y procesamiento del mARN | Genes que codifican anticuerpos | Virus y eucariotas | Transposones Eucariotas | Genes, virus y cáncer | Enlaces | Glosario | Índice

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El período comprendido entre 1900 y la segunda guerra mundial fue considerado la "época de oro" de la genética. La actual tecnología del ADN recombinante nos permite manipular el ADN de los organismos vivos los que nos pone hoy frente a una nueva época de oro de la misma (o de platino...).

El sistema genético de los procariotas en mucho más sencillo de estudiar que el de los eucariotas y condujo a conclusiones fundamentales proveyendo las actuales herramientas de la "ingeniería genética".

El cromosoma de Escherichia coli | Contenidos

El cromosoma de la bacteria intestinal Escherichia coli es único, circular y contiene cerca de 4.7 millones de pares de bases. Tiene cerca de 1 mm de longitud pero solo 2 nm de ancho. El cromosoma se replica produciendo una figura que asemeja a la letra griega theta.

El promotor es la parte del ADN en donde se pega la ARN polimerasa antes de abrir el segmento de ADN a ser transcripto.

Imagen  modificada de http://www.whfreeman.com/life/update/.

Un segmento del ADN que codifica para un polipéptido específico se conoce como un gen estructural. Escherichia coli puede sintetizar 1.700 enzimas, por lo tanto esta pequeña bacteria tiene genes para 1.700 mARN. 
La lactosa, el azúcar de la leche, es hidrolizada por la enzima beta-galactosidasa. Esta enzima es inducible: solo se produce en grandes cantidades cuando la lactosa, el sustrato sobre el cual opera, esta presente. En cambio, las enzimas para la síntesis del aminoácido triptófano se producen continuamente a menos que el triptófano este presente en el medio de cultivo, se dice en este caso que las enzimas sintetizadoras de triptófano están reprimidas.

El modelo operón |Contenidos

El modelo de la regulación de los genes procariotas: el modelo operón, fue propuesto en 1961 por Francois Jacob y Jacques Monod. El fenómeno que inspiró la idea fue el de la inducción enzimática. Grupos de genes que codifican para proteínas relacionadas se agrupan en unidades conocidas como operón. Un operón consiste en: 

un operador

un promotor

un regulador y

un gen estructural

El gen regulador codifica para una proteína que se pega al operador, obstruyendo al promotor (y por lo tanto a la transcripción), del gen estructural. El regulador no tiene que estar adyacente a los otros genes en el operón. Cuando se remueve la proteína represora, puede producirse la transcripción .

Los operones son inducibles o reprimibles, de acuerdo al mecanismo de control. En Escherichia coli se identificaron setenta y cinco operones diferentes que controlan 250 genes estructurales. Tanto la represión como la inducción son ejemplos de control negativo, dado que la proteína represora detiene (" turn off ") la transcripción.

 

  Esquema de un operón inducible

 

Escenas seleccionadas de Animación de la inducción

  

  Esquema de un operón reprimible

Escenas seleccionadas de  Animación de un operón reprimible

 

Plásmidos | Contenidos

Plásmidos, pequeños fragmentos circulares de ADN, están presentes prácticamente en todas las células bacterianas. Contienen de 2 a 30 genes. Algunos tienen la capacidad para incorporarse o salir del cromosoma bacteriano.

Imagen modificada de http://www.biosci.uga.edu/almanac/bio_103/notes/may_30.html.

En Escherichia coli se han reconocido muchos plásmidos, entre ellos el F ("factor sexual") y el R (resistencia a los antibiótico). El plásmido F contiene 25 genes, algunos de los cuales controlan la producción de los pilis , "tubos" que se extienden desde la superficie de las células bacterianas "machos"( F+), a la de las células bacterianas hembras ( F-).

 

Escenas seleccionadas de Animación de la Conjugación

Se denomina episoma a un plásmido incorporado al cromosoma bacteriano. Los plásmidos se replican en manera similar al cromosoma bacteriano.

Escenas seleccionadas de Animación de la Conjugación

El plásmido R confiere, a las células que lo poseen, resistencia a los antibióticos o drogas. Un plásmido R puede llegar a tener hasta 10 genes que confieren resistencia.
Los plásmidos R pueden transferirse a otra bacteria de la misma especie, a virus e inclusive, a bacterias de diferentes especies.
La resistencia a los antibióticos ha sido encontrada en gérmenes patógenos causantes de enfermedades tales como: tifoidea, meningitis, gonorrea y otras. Actúan proporcionando la información necesaria para destruir el antibiótico o para circunvalar el bloqueo que produce el antibiótico en la vía metabólica bacteriana.

Virus | Contenidos

Los Virus consisten en un ácido nucleico (ADN o ARN) envueltos en una cubierta de proteína (conocida como cápsido). El cápsido puede ser una sola proteína que se repite una y otra vez, como en el virus del mosaico del tabaco (del inglés: TMV). También puede estar formado por varias proteínas, como en los bacteriófagos de la serie T.

El ciclo lítico ocurre cuando el material genético del virus penetra (a,b) en la célula huésped (recuerde que los virus son parásitos intracelulares obligados) y comienza a fabricar nuevos virus(c,d). Eventualmente los nuevos virus causan la ruptura o lisis (e) de la célula y continúan el ciclo infeccioso (f) .

Ciclo Lítico

Escenas seleccionadas de Animación del ciclo lítico

 

 

El ciclo lisogénico ocurre cuando el ADN viral es incorporado al ADN del huésped (a,b,c) como profago, y cuando la célula huésped se divide, se duplica como si fuera ADN del huésped (d,e).

 Algunas veces el profago emerge del cromosoma de la célula huésped y entra en el ciclo lítico espontáneamente (aprox. 1/10.000 divisiones). La luz ultravioleta y los rayos X también pueden producir este fenómeno.

 

                                                       LISOGENIA

Escenas seleccionadas de Animación de la lisogenia

 

La transducción es el fenómeno por el cual el ADN es transferido de una célula huésped a otra por un virus (ver abajo, fig. a,b,c,e). Algunos bacteriófagos son "temperados" o atenuados dado que tienden a ser lisogénicos mas que líticos.
Estos tipos de virus estos virus son capaces de transducir fragmentos de ADN.

 

Escenas seleccionadas de Animación de la transdución

Los retrovirus, como el  Virus de la Inmunodeficiencia Humana (VIH,fig. a), poseen una enzima: la transcriptasa reversa amén del ARN viral (figs. a,b). La transcriptasa reversa fabrica ADN de una sola cadena, copiando el ARN viral (fig. b). El ADN viral monocatenario se transforma luego en bicatenario, se inserta en al ADN nuclear (figs. c,d), y es procesado por la maquinaria celular que sintetiza sus partes (fig. e) y finalmente emerge (fig. f)

 

Escenas seleccionadas de Animación del ciclo del VIH 

 

Los transposones son fragmentos de ADN incorporados en el ADN cromosómico. A diferencia de los episomas y profagos, los transposones contienen un gen que produce una enzima que cataliza la inserción del transposón a un nuevo sitio. También tienen secuencias repetidas de cerca de 20-40 nucleótidos de largo pegadas a cada extremo. Las secuencias de inserción son cortas (60 a 1.500 pares de bases de longitud). Los transposones simples no tienen más genes que los necesarios para la transposición. Los transposones complejos son muchos mas largos y pueden llevar genes adicionales. Los genes incorporados en los transposones complejos se conocen como "genes saltarines" dado que pueden moverse a lo largo del cromosoma y también de cromosoma en cromosoma.

 

Escenas seleccionadas de Esquemas animados de los transposones

Para ampliar estos temas en referencia a los riesgos que conlleva la liberación de microorganismos genéticamente modificados a la naturaleza.

El cromosoma eucariota | Contenidos

Los cromosomas de los eucariotas consisten en ADN y proteínas que parecen jugar un importante rol en la regulación de los genes eucariotas. El ADN de cada cromosoma es una larga cadena de ADN bicatenario. El ADN eucariota se presenta en dos formas. 

La cromatina que es la forma no empaquetada ("uncoiled") y tiene un 50% de proteínas. 

Los cromosomas que son ADN y proteínas empaquetados ("coiled") y se forman durante los primeros estadíos de la división celular.

Las proteínas asociadas al ADN se conocen colectivamente con el nombre de histonas. Son polipéptidos relativamente cortos cargados positivamente (básicos) y por lo tanto son atraídos por las cargas negativas del ADN (ácido)  Las histonas son sintetizadas en cantidad durante la fase S ( S por síntesis) del ciclo celular. Una de las funciones de esas proteínas está relacionada con el empaquetamiento del ADN en la forma del cromosoma: los 2 metros de ADN de la célula humana son empaquetados en 46 cromosomas de un largo combinado de aproximadamente 200 nm. La célula tiene unas 90 millones de moléculas de histonas siendo la mayoría perteneciente a un tipo conocido como H1. Se conocen cinco tipos de las siguientes histonas (H1, H2A, H2B, H3, y H4 , 8 moléculas en total); con la excepción de la H1 la mayor parte de las histonas de los eucariotas son muy similares.

Imagen modificada de la University of Illinois' DNA and Protein Synthesis site.

El nucleosoma es la unidad fundamental de "empaquetamiento" del ADN eucariótico. El "carretel" ("core") del mismo consiste en dos moléculas de H2A, H2B, H3, y H4; alrededor de las cuales el ADN se enrolla dos veces (1). La histona 1 esta fuera del "carretel". Este nivel de empaquetamiento ("packing") se conoce como "cuentas de un collar" (2). El siguiente nivel se conoce como la fibra de 30 nm, cuyos detalles de organización no se conocen completamente. Las fibras se condensa a posteriori en dominios en bucle de 300 nm (3). Los dominios son parte de las secciones condensadas (4) ( 700 nm) de los cromosomas (el cromosoma tiene un ancho de unos 1.400 nm en la metafase) (5).

Replicación del cromosoma de los eucariotas| Contenidos

Los nucleótidos trifosfatos (en la formas de ATP, GTP, CTP y TTP) se enganchan de acuerdo al modelo semi-conservativo. Otros detalles de la replicación del ADN son consistentes con los hallazgos en procariotas. El ADN eucariota tiene muchas horquillas de replicación y también síntesis bidireccional. El ADN eucariota se sintetiza mucho mas lentamente que el del procariota, en humanos, a unos 50 nucleótidos por segundo y por horquilla de replicación. Luego de la replicación el nuevo ADN se asocia inmediatamente con histonas. 

Imagen modificada de http://www.whfreeman.com/life/update/.

Regulación de la expresión génica en eucariotas | Contenidos

La regulación genética de los eucariotas, especialmente en los multicelulares se complica por el proceso de diferenciación que ocurre en los organismos multicelulares. Cada organismo multicelular comienza como una sola célula llamada cigoto que se divide por mitosis. Las células se diferencian en variados tipos funcionales utilizando algunos genes e ignorando otros.
Los genes homeóticos (Homeobox genes) dirigen la organización general del cuerpo y la posición de los órganos en respuesta a un gradiente de moléculas regulatorias.
El momento("timing") en que se expresa un determinado gen parece seguir una secuencia, tal como la producción de hemoglobina fetal en los glóbulos rojos de los mamíferos, que cambia a hemoglobina adulta poco antes del nacimiento. Claramente la inactivación de ciertos genes ocurre en cada adulto y ello esta relacionado con el cáncer, la prolongación de la vida y tanto otro...

Tipos de cromatina | Contenidos

La heterocromatina es una cromatina que se tiñe mas fuerte y es más condensada. La eucromatina se tiñe débilmente y es mas "abierta" o sea es menos condensada. La eucromatina permanece dispersa (no condensada) durante la interfase, momento donde ocurre la transcripción del ARN.
Algunas regiones de la heterocromatina parecen ser estructurales (como la heterocromatina que se encuentra cerca de la región de los centrómeros). Los cuerpos de Barr (cromosomas X irreversiblemente inactivados), son tambien heterocromatina condensada. Otras regiones de heterocromatina varían de célula a célula. A medida que la célula se diferencia, la proporción heterocromatina/eucromatina se incrementa, reflejando la especialización de la célula a medida que se diferencia.
Los cromosomas "plumosos" de los insectos tienen en sus "plumas" o lazos ("loops or puffs") áreas de síntesis activa de ARN sugiriendo, nuevamente que los genes activos están situados en la eucromatina.
Los eucariotas también tienen proteínas específicas que intervienen en los procesos de síntesis en manera similar a la de los procariotas, sin embargo, tal como cabría esperarse el proceso es mucho más complicado.

El genoma eucariota | Contenidos

El término genoma se usa para referirse a todos los alelos que posee un organismo (o una población, especie, o un gran grupo taxonómico). Si bien la cantidad de ADN de una célula diploide es constante para una especie, existen grandes diferencias entre la mismas. Homo sapiens tiene 3.5 X 109 pares de bases y la Drosophila tiene 1.5 X 108, por genoma haploide. Mucho del ADN de cada célula no tiene función o bien la misma no es conocida. Solo el 10% del ADN eucariota codifica para proteína. Los virus y procariotas aparentemente usan mucho mas sus ADN.
Prácticamente la mitad del ADN eucariota corresponde a secuencia nucleotídicas repetidas.

 Las secuencias que codifican proteínas están interrumpidas por regiones que no codifican. Las secuencias no codificantes se denominan intrones. Las secuencias codificantes exones.

 

 
 

Transcripción, eliminación de los segmentos resultantes de los intrones transcriptos, y unión de los exones. Escenas seleccionadas de Animación de Intrones y exones

 

La mayor parte de los genes estructurales de los eucariotas contienen intrones. Si bien se transcriben, estos intrones son cortados (solo en apariencia un proceso ineficiente) antes de la síntesis proteica. Es decir el ARN sufre un proceso de edición, que puede resultar en diferentes péptidos (para el caso de un mARN). El número de intrones varía para cada gen, pueden encontrarse inclusive en tARN y genes virales!. Generalmente cuanto mas complejo y de reciente evolución el organismo, mas numerosos y grandes los intrones. ¿Que surgió primero? ¿genes continuos sin intrones o genes interrumpidos por intrones?. Se ha propuesto que los intrones promueven la recombinación genética (vía crossing-over), y por lo tanto aumentan la velocidad de evolución. Los exones codifican diferentes regiones funcionales de las proteínas.

Imagen  modificada de McGill University's Genetics Pages (http://www.mcgill.ca/nrs/regenk_i.htm).

Las familias de genes están formadas de genes similares pero no idénticos. La familia de genes de la globina es la familia de genes mejor estudiada. La hemoglobina consiste (en el caso humano) en dos cadenas a y dos cadenas b alrededor de un grupo Hemo. Los genes de la beta globina se encuentran distribuidos en cinco loci en el cromosoma humano Nro. 11. Estos genes se expresan secuencialmente durante el desarrollo y tienen intrones de la misma longitud en posiciones similares en cada gen.
Algunos de estos genes son copias inactivas, otros solo son funcionales durante determinada fase del desarrollo (recordar la hemoglobina fetal y la adulta). La familia de genes de la actina, tiene un patrón similar.

Transcripción y procesamiento de mARN | Contenidos

El proceso de transcripción en los eucariotas es similar a los de los procariota, existen sin embargo algunas diferencias. Los genes eucariotas no se agrupan en operones como los de los procariotas. Cada gen eucariota se transcribe separadamente, con un control transcripcional independiente para cada gen. Si bién los procariotas tienen un solo tipo de ARN polimerasa para todos los tipos de ARN, los eucariotas tienen una para cada tipo. Una para el mARN, una para los rARN largos y una tercera para los rARN cortos y los tARN.
En procariotas la traducción comienza inclusive antes que la transcripción halla terminado, mientras que en eucariotas tenemos dos procesos separados en tiempo y localización (recordar la existencia de una envoltura nuclear). Luego que en el núcleo de la  célula eucariota se transcribe un ARN, el ARN transcripto  es extensamente modificado antes de ser exportado al citoplasma. Se le agrega 7-metilguanina (una base inusual) al extremo 5' del mARN; y esto resulta esencial para el pegado del mARN al ribosoma. Una ristra de adeninas (tanto como 200 nucleótidos conocido como poli-A) se agrega al extremo 3' del mARN luego de la transcripción. La función de esta "cola" de poli A no se conoce, pero puede usarse para capturar mARN para estudios. Los intrones se cortan y los exones se colocan juntos antes que el mARN deje el núcleo 
Existen muchos ejemplos de mensajes idénticos procesados por diferentes métodos, a veces los intrones se tornan exones y viceversa.
Moléculas de proteínas se pegan al mARN y luego se exportan del núcleo formando partículas llamadas ribonucleoproteínas (mRNPs) que parecen ayudar en el transporte por los poros nucleares y también en el pegado a los ribosomas.

Genes codificadores de anticuerpos | Contenidos

Los anticuerpos son proteínas globulares complejas fabricadas por los organismos multicelulares como respuesta a la presencia de un antígeno (una sustancia extraña al organismo). Las células que fabrican los anticuerpos son los linfocitos, miembros de los glóbulos blancos de la sangre. Los anticuerpos contribuyen a inmovilizar y destruir los antígenos específicos. Un ratón puede fabricar cerca de 10.000.000 de anticuerpos, es decir mas del total de sus genes. Las proteínas de los anticuerpos están compuestos de dos cadenas largas y dos cortas. Cada especie tiene una región constante característica de la misma y del tipo de anticuerpo. La otra región es la variable, en la que se encuentran los aminoácidos que dan la especificidad al anticuerpo.
Susumu Tonegawa comprobó una vieja hipótesis que señalaba que las regiones constantes y variables de los anticuerpos eran codificadas por genes diferentes. Sus trabajos también mostraron que en los embriones se reordenan fragmentos de los genes para dar origen a genes de la región variable funcionales.

Virus y eucariotas | Contenidos

Los virus que afectan a los eucariotas son similares a los de los procariotas. Algunos de los virus a ADN pueden iniciar una infección (ídem al ciclo lítico de los procariotas) o formar provirus. Los provirus son ADN viral integrado al del huésped (ídem ciclo lisogénico). El virus de los monos (Simian Virus 40 o SV40) causa cáncer en los hámsters pero no en sus huéspedes normales. El SV40 puede, al igual que otros virus, introducir nuevos genes funcionales en su hospedador.

Los retrovirus pueden también insertar su ácido nucleico en el ADN del huésped via la transcriptasa reversa tal como fue mencionado. La transcriptasa reversa es introducida con el ARN dentro de la célula huésped. En el proceso de fabricar la hebra de ADN complementaria del ARN viral, la enzima también fabrica largas secuencias terminales repetitivas ( del inglés: LTRs) al extremo terminal del ADN. Estas LTR hacen más fácil la inserción en el ADN huésped. El ADN viral insertado fabrica ARN viral y los necesarios para empaquetarlo en sus cubiertas de proteína junto con la transcriptasa reversa.
El ADN viral, dependiendo de su inserción puede causar mutaciones en el ADN del huésped, la mayor parte de ellos no lo hacen. Por lo contrario se integran al genoma huésped y pueden pasar de generación en generación si se las arreglaron para infectar las células de la línea germinal. Del 0,5 al 1% del genoma del ratón podría ser de origen viral.

Transposones de Eucariotas | Contenidos

En realidad los elementos transponibles de los eucariotas, que recuerdan a los de los procariotas en muchos sentidos, fueron descubiertos mucho antes de que se los describiera en procariotas (década del 60) fruto de los notables estudios de Barbara McClintock realizados en 1940 acerca de los elementos transponibles del maíz, muchos años mas tarde (¿demasiados?) se le otorgó el Premio Nóbel.
Muchos transposones eucariotas primero son copiados a ARN y luego vuelta a ADN en una localización diferente.

Genes, virus y cáncer | Contenidos

El cáncer es una enfermedad en las que las células escapan a los controles normales de crecimiento. El cáncer es una enfermedad heredable (al menos de célula madre a célula hija). Una vez que una célula se vuelve cancerosa, todas las células que de ella se originan son cancerosas.
A menudo son visible anomalías cromosómicas en las células cancerosas. Muchas substancias carcinogénicas (actores que promueven el cáncer) son también mutagénicas (factores que producen mutaciones). 
Los oncogenes aparentan ser genes normales pero algo anduvo mal en ellos ya que promueven el cáncer.
Los virus parecen poder producir cáncer de tres formas. La presencia del ADN viral podría alterar las funciones del ADN del huésped. Las proteínas necesarias para la replicación del virus también afectarían la regulación de los genes del huésped. Dado que la mayor parte de los virus que producen cáncer son retrovirus, los mismos pueden ser vectores para la inserción de oncogenes.

La transferencia de genes entre células eucariotas permitirán a los médicos, que hasta ahora atacan la enfermedad a nivel fenotípico, hacerlo a nivel genotípico. El virus SV40 ha sido usado para inyectar el gen de beta globina en monos. Los virus sirven como posibles vectores para introducir alelos sanos en reemplazo de los enfermos.

Enlaces | Contenidos

Alosterismo y represión; http://cuhwww.upr.clu.edu/exegesis/ano10/29/Font.html 

El conocimiento del código genético y sus consecuencias; http://www.caminantes.net/web/histciencia/TEMA%209.htm

Genoma humano http://www.monografias.com/especiales/genoma/index.shtml 

LOS OTROS PROYECTOS GENOMA http://www.arrakis.es/~owenwang/genoma/genoma4.html 

Galería fotográfica: Barbara McClintock; http://www.xtec.es/~mgomila/nobel/fotmcc.htm 

Genes saltarines: de egoísmo a altruismo; http://www.reforma.com.mx/ciencia/Articulo/005496/ 

Changing colors in mice: insertando el operon lac en ratón.....
http://www.bioresearchonline.com/content/news/
article.asp?DocID={A02D15DB-61BF-11D5-A772-00D0B7694F32}&Bucket=Latest+Headlines

EcoCyc: Encyclopedia of E. coli Genes and Metabolism;http://www.ai.sri.com/ecocyc/ecocyc.html

OncoLink The University of Pennsylvania Cáncer Center Resource http://cáncer.med.upenn.edu/

An Introduction to Skin Cáncer;http://www.maui.net/~southsky/introto.html

Breast Cancer Case Study (the Virtual Health Care Team); http://www.miaims.missouri.edu/shrp/docs/vhc.html

Glosario | Contenidos

ADN (ácido desoxirribonucleico)

Un ácido nucleico compuesto de dos cadenas polinucleotídicas que se disponen alrededor de un eje central formando una doble hélice, capaz de autorreplicarse y codificar la síntesis de ARN.

Lugar donde esta "depositada" la información genética.

Ácido nucleico que funciona como soporte físico de la herencia en el 99% de las especies. La molécula, bicatenaria, esta formada por dos cadenas antiparalelas y complementarias entre sí. Su unidad básica, el nucleótido, consiste en una molécula del azúcar desoxirribosa, un grupo fosfato, y una de estas cuatro bases nitrogenadas: adenina, timina, citosina y guanina. Fórmula

ARN(ácido ribonucleico): Ácido nucleico formado por una cadena polinucleotídica. Su nucleótido, consiste en una molécula del azúcar ribosa, un grupo fosfato, y una de estas cuatro bases nitrogenadas: adenina, uracilo, citosina y guanina.

ARN polimerasa: Complejo enzimático que cataliza la síntesis de RNA (transcripción) utilizando como molde la cadena de una molécula de DNA.

Alelo ( del griego allelon = el uno al otro, recíprocamente): Formas alternativas de un gen, se hereda separadamente de cada padre (p.ej. en el locus para el color de ojos puede haber un alelo para ojos azules o uno para ojos negros. Uno o más de los estados alternativos de un gen.

Bacteriófago (del griego bakterion = pequeño bastón; phagein = comer): Literalmente "comebacterias". Virus cuyo huésped natural es una bacteria. Virus parásito de células bacterianas.

Bases apareadas (en inglés base pair, bp) Dos bases nitrogenadas (adenina y timina o guanina y citosina) mantenidas juntas por enlaces débiles (puente hidrógeno). Las dos hebras del ADN se mantienen juntas formando una doble hélice por los enlaces de sus bases apareadas.

Cromosomas(del griego chroma = color; soma = cuerpo): Estructuras del núcleo de la célula eucariota que consiste en moléculas de ADN (que contienen los genes) y proteínas (principalmente histonas).

Catalizador(del griego katalysis = disolución): Sustancia que disminuye la energía de activación de una reacción química, acelerando la velocidad de la reacción.

Cromatina: Material formado por ácidos nucleicos y proteínas que se observa en el núcleo de la célula en interfase

Crossing-over (del inglés entrecruzamiento): Proceso que ocurre en la meiosis e incluye la ruptura de un cromosoma materno y uno paterno (homólogos), el intercambio de las correspondientes secciones de ADN y su unión al otro cromosoma. Este proceso puede resultar en un intercambio de alelos entre cromosomas.

Enzima (del griego en = en; zyme = levadura): Molécula de proteína que actúa como catalizador en las reacciones bioquímicas.

Escherichia coli: Bacteria común, habitante del intestino humano, estudiada intensivamente por los genetistas en razón de su facilidad para crecer en el laboratorio, lo pequeño de su genoma y su falta de patogenicidad (generalmente..)

Eucariotas (del griego eu = bueno, verdadero; karyon = núcleo, nuez): organismos caracterizados por poseer células con un núcleo verdadero rodeado por membrana. El registro arqueológico muestra su presencia en rocas de aproximadamente 1.200 a 1.500 millones de años de antigüedad

Familia de Genes: Grupo de genes muy relacionados que fabrican productos similares.

Genes (del griego genos = nacimiento, raza; del latín genus = raza, origen): segmentos específicos de ADN que controlan las estructuras y funciones celulares; la unidad funcional de la herencia. Secuencia de bases de ADN que usualmente codifican para una secuencia polipeptídica de aminoácidos.

Haploide (del griego haploos = simple, ploion = nave): Célula que contiene solo un miembro de cada cromosoma homólogo (número haploide = n). En la fecundación, dos gametos haploides se fusionan para formar una sola célula con un número diploide ( por oposición, 2n) de cromosomas.

"Homebox" genes: Corta secuencia de nucleótidos virtualmente idéntica en todos los genes de los organismos que la contienen. Se la ha encontrado en numeroso organismos, desde la mosca de la fruta a los seres humanos. En la mosca de la fruta parecen determinar los grupos particulares de genes que se expresan durante el desarrollo.

Intrón: La secuencia de bases de ADN que interrumpe la secuencia de un gen que codifica para una proteína, esta secuencia se transcribe al mARN pero en un proceso de "corte y empalme" se separa del mismo antes que el mARN sea traducido a proteína.

Mutación (del latín mutare = cambiar): El cambio de un gen de una forma alélica a otra, cambio que resulta heredable.

Procariotas (del latín pro = antes, del griego karyon = núcleo, nuez): Tipo de célula que carece de núcleo rodeado por membrana, posee un solo cromosoma circular y ribosomas que sedimentan a 70 S (los de los eucariotas lo hacen a 80S). Carecen de organelas rodeadas por membranas. Se consideran las primeras formas de vida sobre la Tierra, existen evidencias que indican que ya existían hace unos 3.500.000.000 años

Retrovirus (del latín retro = girar hacia atrás): Virus que contienen una sola hebra de ARN como material genético, se reproducen copiando el ARN en ADN complementario usando la transcriptasa reversa. La hebra de ADN es luego copiada y, el ADN bicatenario, es insertado en el ADN de la célula huésped.

Transcriptasa reversa: Enzima utilizada para su replicación por los retrovirus; copia el ARN del retrovirus en una hebra complementaria de ADN. DNA-polimerasa RNA-dependiente, es decir, complejo enzimático que sintetiza una molécula de DNA tomando un RNA como molde.

Virus (del latín virus = veneno): Agente infeccioso de naturaleza obligatoriamente intracelular para sintetizar su material genético, ultramicroscópico y ultrafiltrable. Constan de un ácido nucleico (ADN o ARN) y un recubrimiento proteico. Entidad no celular, de muy pequeño tamaño. En estado extracelular son inertes.

Oncogén (del griego onkos = tumor): gen asociado al desarrollo del cáncer. Muchos oncogenes están directa o indirectamente relacionados con el control de la división celular.

Polimerasa (ADN o ARN): Enzimas que catalizan la síntesis de ácidos nucleicos en base a templados preexistentes, utilizando ribonucleótidos para el ARN y desoxirribonucleótidos para el ARN.

Promotor: Sitio del ADN donde se pegará la ARN polimerasa para iniciar la transcripción.

Producto génico: El material bioquímico, ya sea ARN o proteína, resultante de la expresión de los genes. La cantidad de producto génico se utiliza para medir cuan activo es un gen, cantidades anormales pueden correlacionarse con alelos que causan enfermedades.

Tecnología del ADN recombinante: Procedimientos utilizados para unir segmentos de ADN en un sistema libre de células ("cell free system" es decir fuera de un organismo o célula). Bajo condiciones adecuadas, una molécula de ADN recombinante puede introducirse dentro de una célula para ser replicado, ya sea autónomamente o integrada al cromosoma celular.

Traducción, redacción y diagramación a cargo de :

Dr. Jorge S. Raisman, lito@unne.edu.ar
Ing. Ana María Gonzalez, amgonza@unne.edu.ar

Basada en la traducción de: gened.emc.maricopa.edu/bio/bioBioBookPROTSYN.html

Actualizado en Febrero del 2000. Reproducción autorizada únicamente con fines educativos citando su origen. Se agradecen comentarios y sugerencias.

 
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