Interacción genética
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Encontrando los genes |Contenidos
Entre 1884 (el año de la muerte de Mendel) y 1888
se describió la mitosis y la meiosis. El núcleo fue identificado
como la localización del material genético, y se propuso
que las "cualidades" eran llevadas por los cromosomas a las células
hijas durante la mitosis.
En 1903 Walter Sutton y Theodore Boveri propusieron formalmente
que los cromosomas contenían los genes.
La Teoría cromosómica de la
herencia es uno de los fundamentos de la genética y explica
el lugar donde se encuentra el soporte físico de los principios
de Mendel.
La localización de muchos genes (factores de Mendel)
fue determinada por Thomas Hunt Morgan y sus colaboradores al principio
del siglo XX. El organismo experimental de Morgan fue la mosca de la fruta: Drosophila melanogaster. Estos organismos
son ideales para la genética, tienen tamaño pequeño,
son fáciles de cuidar, son susceptibles de mutar
y tienen un tiempo de generación corto (7 a 9 días). Poseen
tan solo cuatro pares de cromosomas.
El rol de los cromosomas en la determinación
del sexo fue deducido por Morgan de sus trabajos con la mosca de la fruta.
Durante la metafase, los cromosomas
homólogos se enfrentan. Si se microfotografía y luego
se recortan y ordenan los cromosomas homólogos se obtiene un cariotipo
. |
![](hipertextos%20de%20biologia/indbul2a.gif) | Los autosomas cuyos homólogos
son similares en tamaño y ubicación de los centrómeros,
por ejemplo el par 21 tiene un tamaño y, el par 9 tiene un tamaño
diferente del 21. |
![](hipertextos%20de%20biologia/indbul2a.gif) | Los cromosomas sexuales
en los que cada integrante del par de puede diferir en su tamaño
dependiendo del organismo del cual se originan. |
En los humanos y Drosophila, los machos tienen un
cromosoma sexual más pequeño llamado Y (masculino),
y uno más grande llamado X (femenino).
![](hipertextos%20de%20biologia/indbul2a.gif) | Los machos son XY, y se dice que son heterogaméticos. |
![](hipertextos%20de%20biologia/indbul2a.gif) |
Las hembras son XX, y son por lo tanto
homogaméticas. |
![](hipertextos%20de%20biologia/indbul2a.gif) | En los saltamontes, en los cuales Sutton estudió los
cromosomas no existe el Y, los machos solo tienen el X y la notación
es X0. |
Otros organismos (pájaros, mariposas) tienen machos
homogaméticos y hembras heterogaméticas.
Los machos (si son heterogaméticos) contribuyen
con el X o el Y a su descendencia, mientras que las hembras proveen uno
de sus X.
Por lo tanto en estos casos el macho determina el sexo
de la descendencia. Recuerde que en la meiosis cada cromosoma se duplica
y solo una copia de cada uno de ellos es portada por el gameto.
Normalmente los ojos de Drosophila son rojos pero
Morgan descubrió una mutante con un color de ojos diferente (blancos)
y trató de duplicar con ella los experimentos de Mendel. La mayor
parte de las mutaciones son generalmente recesivas,
por lo tanto la aparición de una mutante de ojos blancos le dió
a Morgan una chance de estudiar, en animales, los fenómenos que
observó Mendel. Pero, en vez de conseguir un resultado tipo 3:1
en F2 (segundo entrecruzamiento) la relación fue cercana 4:1 (ojos
rojos a ojos blancos) y, por otra parte todos los individuos de la generación
F2 de ojos blancos eran machos.
La cruza de un macho homocigota para el color blanco con
una hembra homocigota para el rojo da una descendencia que en su totalidad
tienen ojos rojos. El rojo es dominante sobre el blanco.
Sin embargo, la cruza de una hembra homocigota para ojos
blancos con machos de ojos color rojo, da un resultado inesperado: todos
los machos tienen ojos blancos y todas las hembras ojos rojos.
Esto puede ser explicado si el gen
para el color rojo esta en el cromosoma X.
Explicación
Si el gen para color rojo solo esta en el cromosoma X,
el macho de ojos rojos en un segundo cruce pasará sus ojos rojos
solo a sus hijas, que por otra parte recibirán un X portador
del color blanco recesivo. Por lo tanto las hembras tendrán ojos
rojos igual que su padre.
Dado que la mosca de la fruta pasa solo un Y a sus hijos,
el color de los ojos está enteramente determinado por el cromosoma
X que recibe de su madre (en este caso blanco). Esta es la razón
por la cual todos los machos de la segunda cruza tienen ojos de color blanco.
Este experimento introduce el concepto de herencia
ligada al sexo, que no es más que la expresión de los
genes en aquellas regiones del cromosoma X que no tienen su correspondencia
en el cromosoma Y. |
Caracteres codificadas en genes recesivos que se encuentran
en los cromosomas sexuales (como el color blanco de los ojos de la mosca
de la fruta o la hemofilia, distrofia muscular,
y el daltonismo o ceguera a los colores en humanos) ocurren más
a menudo en los machos, dado que no tienen posibilidad de ser heterocigotas para
ese carácter. A esta condición se la denomina hemicigota.
Modificadas de: http://www.whfreeman.com/life/update/.
Característica de los caracteres ligados al X | Contenidos
![](hipertextos%20de%20biologia/indbul2a.gif) | La expresión genotípica
es más común en machos |
![](hipertextos%20de%20biologia/indbul2a.gif) | Los hijos no pueden heredar de sus padres pero si las hijas. |
![](hipertextos%20de%20biologia/indbul2a.gif) | Los hijos heredan el cromosoma Y de su padre |
Solo unos pocos genes se identificaron en el cromosoma Y,
entre ellos el factor determinante del testículo (de sus siglas
en inglés TDF) que promueve el desarrollo del fenotipo masculino.
Un tipo especial de herencia ligada al sexo | Contenidos
En células de las hembras de mamíferos puede
verse una mancha oscura de cromatina: los cuerpos de Barr,
que se interpretan como el cromosoma X inactivado en las células
de las hembras de mamíferos. Dado que las hembras tienen dos cromosomas
X, la hipótesis de Lyon sugiere que uno u otro cromosoma X es inactivado en algunas células
somáticas durante el desarrollo embrionario
(totalmente al azar). Las células que se reproducen mitoticamente
de esas células embrionarias tienen el mismo cromosoma inactivado.
Un ejemplo interesante de este fenómeno es que la ceguera a los
colores (característica que en humanos está ligada al sexo)
cuando se da en las mujeres en algunas ocasiones tienen ceguera los colores
en un ojo pero no en el otro.
Modificada de BIO 181 en la University of Arizona (http://www.blc.arizona.edu:80/marty/181/181Lectures96/Figures/MolBiol/barr.GIF).
La lisencefalia o síndrome del cerebro liso se
caracteriza por un cerebro en el cual se encuentran ausentes los surcos
y pliegues. La razón de esta rara enfermedad es la falta de migración
de las células nerviosas hacia la corteza durante el desarrollo
embrionario. Es debida a una mutación de un gen llamado "doble cortina",
localizado en el cromosoma X, cuya presencia impide la migración.
Los varones que reciben el gen mutado padecen lisencefalia (el afectado
no puede alimentarse por si mismo, caminar, sentarse, comunicarse, sufre
convulsiones y....., no existiendo ninguna cura).
En las mujeres heterocigotas portadoras del gen que impide
la migración, debido a que uno de los cromosomas X de las células
que deben migrar es desactivado al azar, tiene como resultado una "lotería"
celular de la cual depende el grado de incapacidad que presenta la persona
(cursan, entre otros, con síntomas epilépticos), un diagnóstico
prenatal para el caso femenino revela si posee la mutación pero no el grado de discapacidad.
Bibliografía
El concepto moderno del gen | Contenidos
Mientras que Mendel especulaba sobre los caracteres, nosotros
sabemos hoy que los genes son segmentos de ADN que
codifican para una proteína específica. Estas proteínas
son las responsables de la expresión del fenotipo.
Los principios básicos, tal lo descrito por Mendel, de la segregación
y de independencia de los caracteres son aplicables hasta en los casos
de herencia ligada al sexo.TIPOS DE DOMINANCIA
Los siete pares de caracteres de Mendel exhibían dominancia completa,
lo cual no es tan común como se cree. Existen otras posibilidades:
Alelos codominantes | Contenidos
Los alelos codominantes son aquellos casos en que,
en los heterocigotos, se expresan ambos
genotipos presentes, es decir es posible observar
los dos fenotipos. Un ejemplo es sistema ABO con el que se clasifica a
la sangre.
![](hipertextos%20de%20biologia/indbul2a.gif) | El tipo O (homocigota) fabrica anticuerpos
contra los tipos A y B. |
![](hipertextos%20de%20biologia/indbul2a.gif) | En el tipo de sangre A el organismo fabrica anticuerpos
anti B, mientras que el tipo B hace anti-A. |
![](hipertextos%20de%20biologia/indbul2a.gif) | En el tipo de sangre AB no se fabrican anticuerpos ni
contra A ni contra B. |
En la codominancia se expresan ambos alelos. Los heterocigotas
para caracteres dominantes expresan ambos alelos.
El tipo sanguíneo AB tiene en la superficie de
los glóbulos rojos ambos antígenos. Dado que ninguno es dominante
sobre del otro y ambos son dominantes respecto al O se dicen que son codominantes.
Dominancia incompleta | Contenidos
La dominancia incompleta es una condición en
la cual ningún alelo es dominante sobre el otro. La condición
es reconocida para heterocigotas que expresan un fenotipo intermedio en
relación a los fenotipos paternos. Si una planta roja de Camelia se cruza con una planta de flores blancas,
la progenie será toda rosa. Cuando
una rosa se cruza con otra rosa,
la descendencia es 1 roja, 2
rosas, y una blanca.
Originadas en BIO 181 site at the University of Arizona
( http://www.blc.arizona.edu:80/marty/181/181Lectures96/snapdragon.html).
Muchos genes tienen más de dos alelos (si bien un
individuo diploide solo puede tener dos alelos por cada gen).
Los alelos múltiples se originan de diferentes
mutaciones
sobre un mismo gen. El sistema ABO para tipificar la sangre humana es un
ejemplo de alelos múltiples. El tipo de sangre humana esta determinado
por los alelos A, B y O. A y B son codominantes sobre el O.
![](hipertextos%20de%20biologia/indbul2a.gif) | El único genotipo posible
para una persona de tipo O es OO. |
![](hipertextos%20de%20biologia/indbul2a.gif) | Los de tipo A pueden tener
un genotipo AA o AO. |
![](hipertextos%20de%20biologia/indbul2a.gif) | El tipo B, genotipo BB o BO. |
![](hipertextos%20de%20biologia/indbul2a.gif) | El tipo AB tiene solo el
genotipo (heterocigoto). |
Los alelos A y B del gen producen diferentes glicoproteínas
(antígenos) en la superficie de cada célula.
Los homocigotas para A producen el antígeno A, los de B solo los
del B, los del AB ambos y los homocigotas para el O, ninguno.
Interacciones entre genes | Contenidos
Si bien un gen fabrica una sola proteína, por lo general
esa proteína interactúa con otras, en realidad la mayoría
de las características del fenotipo son
el resultado de la interacción de muchos genes distintos de un organismo.
Puede ocurrir que cuando una característica es
afectada por dos o más genes diferentes, aparezca un fenotipo completamente
distinto. Por ejemplo la cresta de las gallinas esta determinada por dos
genes Rr y Pp.
![](hipertextos%20de%20biologia/indbul2a.gif) | RR o Rr cresta en roseta |
![](hipertextos%20de%20biologia/indbul2a.gif) | PP o Pp cresta en guisante |
Pero cuando P y R aparecen juntos en el mismo individuo
el resultado es una cresta en nuez (fenotipo nuevo)
Epistasis es el término utilizado cuando
un gen enmascara la expresión de otro. Si el gen A enmascara el
efecto del B se dice que A es epistatico respecto de B. Bateson
describió una relación fenotípica diferente en el
color de las flores (púrpuras o blancas) de la arvejilla de olor,
que no podía explicarse por las leyes de Mendel. Esta relación
era 9:7 en vez de 9:3:3:1 que se espera en un cruce dihíbrido entre
heterocigotas.
Lo que ocurre es que cuando los dos genes (C y P), en cualquiera de ellos
homocigotas para el recesivo (cc o pp) resultan epistaticos (o sean
que ocultan) el otro. Para que existan flores púrpuras deben estar
presentes los alelos C y P.
Expresión genética
y medio ambiente | Contenidos
La expresión de los fenotipos es el resultado
de su interacción con el medio ambiente.
Los gatos siameses tienen sus extremidades oscuras debido
a los efectos de la temperatura en el producto de la expresión genética
(en este caso una enzima). La enzima que interviene en la producción
de pigmento solo funciona a la baja temperatura de las extremidades.
Herencia poligénica | Contenidos
La herencia poligénica
es el conjunto responsable de muchos caracteres que parecen sencillos desde
la superficie. Muchos caracteres como el peso, forma, altura, color y metabolismo
son gobernados por el efecto acumulativo de muchos genes. La herencia poligénica
no se expresa en absoluto como caracteres discretos, como en el caso de
los caracteres mendelianos. En vez de ello los caracteres poligénicos
se reconocen por expresarse como graduaciones de pequeñas diferencias
(una variación continua). El resultado forma una curva con un valor
medio en el pico y valores extremos en ambas direcciones.
La altura en los seres humanos es un tipo de herencia
poligénica. La altura en humanos no es discontinua.
Si uno representa gráficamente las diferentes alturas en este curso,
una variación continua será evidente, con una altura promedio
y las variaciones extremas, muy altos y muy bajos. Cuando la herencia muestra
variaciones continuas es porque esta controlada por el efecto aditivo de
dos o más pares de genes separados. La herencia de CADA gen sigue
las reglas de Mendel.
La herencia poligénica se distingue por
-
Cuantificarse midiendo más que contando
-
Dos o más pares de genes contribuyen al fenotipo
-
La expresión fenotípica abarca un gran rango
En humanos se observa en
-
Altura
-
Lupus Eritromatoso Sistémico (Lupus) ( enlace
para un artículo respecto a lupus y la genética)
-
Peso ( enlace
para un artículo respecto al peso y la genética)
-
Color de ojos (enlace
para un artículo acerca del color de ojos)
-
Inteligencia
-
Color de la piel
-
Muchas formas de comportamiento
enlace
para observa gráficos de herencia poligénica humana de la
McGill University's Genetics pages.
Por pleiotropía se conoce
al efecto de un solo gen en más de una característica. La
anemia drepanocítica es una
enfermedad humana de las áreas tropicales donde la malaria es común.
Los individuos que la sufren tienen un sinnúmero de problemas debido
al efecto pleiotrópico del alelo de la anemia drepanocítica.
Genes y cromosomas, Herencia No Mendeliana| Contenidos
Además de las complicaciones de el control poligénico o la
pleiotropía existen otros casos en que los porcentajes de la herencia mendeliana
no se cumplen: ligado, herencia citoplasmática y mutaciones.
Ligado
El "ligado" ocurre cuando los genes
están en el mismo cromosoma. Recuerde que los genes ligados al sexo
se encuentran en el cromosoma sexual X. El número grupos ligados es invariablemente
el mismo número que el de los pares de cromosomas homólogos que
posee un organismo. La recombinación ocurre
cuando el entrecruzamiento (crossing-over)
rompe la relación entre los grupos, como en el caso de tamaño
de las alas y color del cuerpo estudiado por Morgan. El mapeo cromosómico
estuvo basado en el estudio de la frecuencia de recombinación entre
alelos.
Dado que las mutaciones pueden inducirse (por radiaciones
o químicos), Morgan y sus colaboradores podían producir nuevos
alelos sometiendo a la mosca de la fruta a mutágenos (agentes que
provocan mutaciones). Los genes están localizados en regiones específicas
de ciertos cromosomas, llamadas locus (plural: loci).
Un gen es por lo tanto un segmento específico de la molécula
de ADN.
Alfred Sturtevant, siendo un estudiante en el laboratorio
de Morgan, postuló que el crossing-over seria menos común
entre genes adyacentes uno del otro en el mismo cromosoma y que sería
posible graficar la secuencia de los genes a lo largo del cromosoma de
la mosca de la fruta usando la frecuencia de crossing-over.
La distancia en un mapa genético se expresan en
unidades de mapeo (una unidad de mapeo = 1 recombinación por 100
huevos fertilizados, o una chance de recombinación del 1%).
El mapa para los cromosomas de Drosophila melanogaster
es bien conocido (enlace
para el mapa principal). En los diagramas de los mapas se puede ver por
ejemplo que
![](hipertextos%20de%20biologia/indbul2a.gif) | el color de ojos y aristas largas se encuentran muy apartados
(tal como lo indica la existencia de un mayor número de recombinaciones
entre ellos) |
![](hipertextos%20de%20biologia/indbul2a.gif) | el color de los ojos y el tamaño de las alas están
cercanos (como lo indica la menor frecuencia de recombinación entre
ellos). |
Obtenido de Around the Genome (at
http://fly2.berkeley.edu/BDGP/publications/Around_the_Genomes.html).
La figura A muestra, en la metafase, cromosomas de la mosca de la fruta
; la figura B muestra un cromosoma politénico (gigante).
Herencia citoplasmática
Sabemos que los cloroplastos y las mitocondrias contienen ADN, cuyos
genes controlan ciertos aspectos de la fotosíntesis y la respiración.
La herencia de estos genes es independiente de la reproducción sexual y
generalmente se lleva a cabo por vía materna, denominándose
"herencia citoplasmática".
Cromosomas politénicos o gigantes |
Contenidos
Se encuentran en las glándulas salivales de la mosca
de la fruta (Drosophila). Son cien veces más grandes que
los cromosomas de las células del resto del cuerpo y cuando se tiñen
presentan bandas claras y oscuras. Los genetistas aprovecharon este hecho
para correlacionar cambios en las bandas de los cromosomas con cambios
en la Drosophila lo que permite asignar un lugar físico a los
genes de la misma.
Anormalidades de los cromosomas
| Contenidos
Las anormalidades cromosómicas incluyen inversión,
inserción, duplicación,
y deleción. Estos son tipos de mutación.
Dado que el ADN es información, y que la misma tiene un punto de
comienzo, una inversión produce una proteína inactiva o alterada.
Igualmente una deleción o duplicación altera el producto
del gen.
Modificado de: http://www.whfreeman.com/life/update/.
![](hipertextos%20de%20biologia/indhorsa.gif)
![](hipertextos%20de%20biologia/indhorsa.gif)
![](hipertextos%20de%20biologia/indbul2a.gif) | ADN (ácido desoxirribonucleico) |
Un ácido nucleico compuesto de dos cadenas polinucleotídicas
que se disponen alrededor de un eje central formando una doble hélice,
capaz de autorreplicarse y codificar la síntesis de ARN.
Lugar donde esta "depositada" la información genética.
Ácido nucleico que funciona como soporte físico de la herencia en
el 99% de las especies. La molécula, bicatenaria, esta formada por
dos cadenas antiparalelas y complementarias entre si. Su unidad básica,
el nucleótido, consiste en una molécula del azúcar
desoxirribosa, un grupo fosfato, y una de estas cuatro bases nitrogenadas:
adenina, timina, citosina y guanina. Fórmula
![](hipertextos%20de%20biologia/indbul2a.gif) |
Alelo (del griego allelon = "el uno al
otro", recíprocamente): Formas alternativas de un gen,
se hereda separadamente de cada padre (p. ej. en el locus
para el color de ojos puede haber un alelo para ojos azules o uno para
ojos negros). Uno o más estados alternativos de un gen. |
![](hipertextos%20de%20biologia/indbul2a.gif) | Anemia drepanocítica:
Enfermedad
humana, autosómica y recesiva.
Debido a la mutación, cuando la concentración de oxígeno
es baja la hemoglobina se vuelve insoluble por lo cual los glóbulos
rojos se deforman (falciformes o en forma de hoz) tornándose
muy frágiles. Tema ampliado. |
![](hipertextos%20de%20biologia/indbul2a.gif) | Anticuerpos (del
griego anti = contra) Proteínas producidas por las células
del sistema inmune (linfocitos B) que se combinan específicamente
con moléculas extrañas al organismo (antígenos)
con la finalidad de inactivarlas. |
![](hipertextos%20de%20biologia/indbul2a.gif) | Antígenos (del griego anti = contra;
genos = origen):
Moléculas,
generalmente extrañas al organismo receptor, que inician la producción
de anticuerpos, generalmente son proteínas
o combinaciones de proteínas con polisacáridos. |
![](hipertextos%20de%20biologia/indbul2a.gif) | Autosoma (auto forma prefijada
del griego autos = uno mismo; soma = cuerpo): Cromosoma que
no interviene en la determinación del sexo. El genoma
humano diploide consiste en 46 cromosomas compuestos
de 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales (X e Y). |
![](hipertextos%20de%20biologia/indbul2a.gif) | Bases apareadas (en inglés
base pair, bp): Dos bases nitrogenadas (adenina y timina
o guanina y citosina) mantenidas juntas por enlaces débiles (puente
hidrógeno). Las dos hebras del ADN se mantienen juntas por los enlaces
de sus bases apareadas formando una doble hélice. |
![](hipertextos%20de%20biologia/indbul2a.gif) | Cromosomas (del griego khroma
= color; soma = cuerpo): Estructuras del núcleo de la célula
eucariota que consiste en moléculas de ADN (que contienen los genes)
y proteínas (principalmente histonas). |
![](hipertextos%20de%20biologia/indbul2a.gif) | Crossing over (del inglés
entrecruzamiento): Proceso que ocurre en la meiosis
e incluye la ruptura de un cromosoma materno y uno paterno (homólogos),
el intercambio de las correspondientes secciones de ADN
y su unión al otro cromosoma. Este proceso puede resultar en un
intercambio de alelos entre cromosomas. |
![](hipertextos%20de%20biologia/indbul2a.gif) | Cariotipo (del griego karion =
núcleo; typos = estampar, imprimir): Microfotografía
de los cromosomas individuales ordenados en un formato normatizado que
muestra el número, tamaño y forma de cada tipo de cromosoma.
Se usa para correlacionar anormalidades de los cromosomas (observables
a este nivel de resolución) con determinadas enfermedades. |
![](hipertextos%20de%20biologia/indbul2a.gif) | Centimorgan (cM, en honor de Morgan
por sus trabajos en genética) Unidad de medida de la frecuencia
de recombinación. Un centimorgan es igual al 1% de probabilidad
que un marcador ubicado en un locus se separe, por
crossing over, de otro marcador que se encuentra
en un segundo locus en una generación. En seres humanos un centimorgan
equivale a un promedio de un millón de pares de bases. |
![](hipertextos%20de%20biologia/indbul2a.gif) | Centrómero: Región
especializada de cada cromátida al cual se "adhieren" los cinetocoros
y las cromátidas hermanas. |
![](hipertextos%20de%20biologia/indbul2a.gif) | Cinetocoros: Estructura
en los centrómeros de los cromosomas a la cual se conectan las fibras
del huso acromático. |
![](hipertextos%20de%20biologia/indbul2a.gif) | Cromosomas sexuales:
Los cromosomas que determinan el sexo de un organismo. En humanos, la mujer
tiene dos cromosomas X y el hombre un cromosoma X y otro Y más pequeño. |
![](hipertextos%20de%20biologia/indbul2a.gif) | Deleción (del griego deleomai= yo destruyo): Pérdida de un segmento de un cromosoma. |
![](hipertextos%20de%20biologia/indbul2a.gif) | Diploide (del griego di= doble; ploion= nave): organismo o fase nuclear que tiene los dos juegos
de cromosomas. Numero cigótico de cromosomas (2n), por oposición
al número gamético (n) o haploide. |
![](hipertextos%20de%20biologia/indbul2a.gif) | Dominante: Término aplicado a
un carácter (alelo) que se expresa sin tener
en cuenta el segundo carácter (alelo). |
![](hipertextos%20de%20biologia/indbul2a.gif) | Drosophilamelanogaster: Drosophila="amante del rocío"
melanogaster= "estómago
negro" |
![](hipertextos%20de%20biologia/indbul2a.gif) | Duplicación: Copia
extra de un segmento de un cromosoma. |
![](hipertextos%20de%20biologia/indbul2a.gif) | Expresión: En genética,
proceso por el cual la información codificada en los genes
se convierte en estructuras operacionales presentes en la célula. |
![](hipertextos%20de%20biologia/indbul2a.gif) | Fenotipo (del griego phaineim =
mostrar, typos = imprimir, estampar): Características observables
de un individuo. La expresión de la composición
alélica para un determinado carácter
bajo estudio (Lo que se ve). |
![](hipertextos%20de%20biologia/indbul2a.gif) | Gameto (del griego gamos = "unión
de los sexos", esposa): Célula reproductora haploide
(n) que cuando su núcleo se fusiona con otro gameto (n) del
sexo opuesto origina un cigoto (2n), que por mitosis desarrolla un individuo
con células somáticas diploides (2n), en algunos hongos y
protistas puede, por meiosis, producir células somáticas
haploides (n). |
![](hipertextos%20de%20biologia/indbul2a.gif) | Genes (del griego genos = nacimiento,
raza; del latín genus = raza, origen): segmentos específicos
de ADN que controlan las estructuras y funciones celulares; la unidad funcional
de la herencia. Secuencia de bases de ADN que usualmente codifican para
una secuencia polipetídica de aminoácidos. |
![](hipertextos%20de%20biologia/indbul2a.gif) | Genoma: Todo el material genético
de los cromosomas de un organismo en particular, su tamaño se da
generalmente como el número total de bases apareadas. |
![](hipertextos%20de%20biologia/indbul2a.gif) | Genotipo: La totalidad de los alelos
de un organismo. |
![](hipertextos%20de%20biologia/indbul2a.gif) | Haploide (del griego haploos =
simple, ploion = nave): Célula que contiene solo un miembro
de cada cromosoma homólogo (número
haploide = n). En la fecundación, dos gametos haploides se
fusionan para formar una sola célula con un número diploide
(por oposición, 2n) de cromosomas. |
![](hipertextos%20de%20biologia/indbul2a.gif) | Hemofilia (del
griego haima, haimatos = sangre; philos = amigo):
desorden genético humano recesivo,
ligado
al sexo , resultante de la ausencia de determinados factores que intervienen
en la coagulación de la sangre, generalmente Factor VIII. Los hemofílicos
tienen dificultades en la coagulación de su sangre. |
![](hipertextos%20de%20biologia/indbul2a.gif) | Herencia poligénica:
ocurre cuando una característica es controlada por varios pares
de genes, generalmente resulta en una variación continua de la característica. |
![](hipertextos%20de%20biologia/indbul2a.gif) | Heterogamético
(del griego heteros = otro): El sexo que posee dos cromosomas
sexuales diferentes, como los machos en el caso humano y de la Drosophila. |
![](hipertextos%20de%20biologia/indbul2a.gif) | Heterocigoto (del griego heteros
= otro, zygon = par) La presencia de alelos diferentes en el mismo
locus de cromosomas homólogos. Cuando los dos alelos son diferentes,
el alelo dominante es el
que se expresa |
![](hipertextos%20de%20biologia/indbul2a.gif) | Homocigoto (del griego homos
= mismo o similar, zygon = par): Cuando los dos alelos
son iguales. |
![](hipertextos%20de%20biologia/indbul2a.gif) | Herencia ligada
al sexo: Condición en la cual la herencia de un cromosoma sexual
se acopla con un determinado gen; p.ej. los casos de ceguera al color rojo
(daltonismo) y hemofilia en humanos. |
![](hipertextos%20de%20biologia/indbul2a.gif) | Hipótesis de Lyon: Propuesta por Mary
Lyon, sostiene que las hembras de los
mamíferos inactivan uno u otro de sus cromosomas
X durante el desarrollo del embrión. El cromosoma inactivado
forma el cuerpo de Barr. |
![](hipertextos%20de%20biologia/indbul2a.gif) | Homólogos: Un par de cromosomas
en cual un miembro del par tiene origen materno y el otro paterno; se los
encuentra en células diploides. |
![](hipertextos%20de%20biologia/indbul2a.gif) | Inserción (del
latín insertare= intercalar): Tipo de mutación
en la cual se intercalan una o más bases de ADN
en una secuencia de bases de ADN preexistente. Esto produce un corrimiento
del marco de lectura en el proceso de síntesis proteica dando, por
lo general, como resultado una proteína alterada. |
![](hipertextos%20de%20biologia/indbul2a.gif) | Inversión: Alteración en un segmento del cromosoma que tiene como consecuencia
que los genes queden ordenados de manera inversa a la original. Ocurre
por una doble ruptura y giro de 180 grados del segmento. |
![](hipertextos%20de%20biologia/indbul2a.gif) | Linfocitos B: (del latín lympha
= agua, divinidad de la fuente): Tipo de célula de la sangre (glóbulo
blanco) capaz de transformarse en una célula productora de anticuerpos (plasmocito) |
![](hipertextos%20de%20biologia/indbul2a.gif) | Ligamiento (del inglés linkage):
La proximidad de dos o más (genes) marcadores en un cromosoma; cuanto
más próximos se encuentren los marcadores menores son las
posibilidades que se separen durante los procesos de división celular
y por lo tanto mayor la posibilidad de que se hereden juntos. |
![](hipertextos%20de%20biologia/indbul2a.gif) | Locus (del latín: lugar, plural loci): Posición que ocupa un determinado gen en un cromosoma |
![](hipertextos%20de%20biologia/indbul2a.gif) | Meiosis (del griego meio = menor; meiosis = reducción): División celular en la cual
la copia de los cromosomas es seguida por dos divisiones nucleares. Cada
uno de los cuatro gametos resultantes recibe la mitad
del número de cromosomas (número haploide)
de la célula original. |
![](hipertextos%20de%20biologia/indbul2a.gif) | Mutación (del latín mutare
= cambiar): El cambio de un gen de una forma alélica
a otra, cambio que resulta heredable. |
![](hipertextos%20de%20biologia/indbul2a.gif) | Pleiotropía (del griego pleios=
más; trope= girar): La capacidad de un gen para afectar varias
características fenotípicas diferentes. |
![](hipertextos%20de%20biologia/indbul2a.gif) | Recesivo: Término que se aplica
a un carácter (alelo) que solo se
expresa
cuando el segundo carácter (alelo) es igual. |
![](hipertextos%20de%20biologia/indbul2a.gif) | Recombinación: El proceso por el
cual se produce en la progenie una combinación de genes diferentes
a los de los padres. En los organismos superiores por el proceso de entrecruzamiento
(crossing over). |
![](hipertextos%20de%20biologia/indbul2a.gif) | Somático (del griego
soma = cuerpo): Relacionado al tejido no-gonadal de un organismo. |
![](hipertextos%20de%20biologia/indbul2a.gif) | Teoría cromosómica
de la herencia: propuesta en1903 por Walter Sutton y Teodoro Boveri,
sostiene que los cromosomas son los componentes físicos que contienen
los genes. |
![](hipertextos%20de%20biologia/indbul2a.gif) | Variación discontinua:
ocurre cuando los fenotipos
de una característica controlada por un solo gen
pueden ser clasificados claramente en dos expresiones fenotípicas
distintas (ej. flores rojas o blancas). |
![](hipertextos%20de%20biologia/indhorsa.gif)
Traducción, redacción y diagramación a cargo
de :
Dr. Jorge S. Raisman, lito@unne.edu.ar
Ing. Ana María Gonzalez, amgonza@unne.edu.ar
Basada en la traducción de: gened.emc.maricopa.edu/bio/bio181/BIOBK/BioBookmito.html
Actualizado en Febrero del 2000. Reproducción autorizada únicamente con fines educativos citando
su origen. Se agradecen comentarios y sugerencias. |
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