Los genes del ADN mitocondrial se heredan solo de la madre por medio de las mitocondrias del óvulo
(la mitocondria del espermatozoide no
penetra). En razón de ello pueden reconstruirse las migraciones humanas.
A medida que Homo sapiens se trasladó de un continente a otro su ADN mitocondrial
fue acumulando mutaciones no patogénicas y este "registro" quedó en las mitocondrias de sus mujeres, las secuencias de pares de bases se fueron haciendo distintivas de las secuencias en otros continentes. Al agrupar las secuencias relacionadas de un continente y compararlas con las agrupadas de los diversos continentes, se puede determinar el grado de parentesco de las mujeres de distintos lugares.
También puede deducirse de estos estudios cuales continentes se colonizaron primero, la mayor frecuencia de variación del ADN mitocondrial en un continente indica una mayor antigüedad en el mismo. Las poblaciones africanas son más antiguas, porque poseen el mayor grado de variación mitocondrial , los asiáticos, europeos y los aborígenes de América, muestran progresivamente una variación menor.
El momento exacto en que se colonizó cada continente puede estimarse solamente de una manera aproximada. Los datos dependen del ritmo con el que la molécula de ADN mitocondrial
fue acumulando mutaciones. La tasa de mutaciones es bastante constante (cada 2000 a 3000 años), aunque se desconoce la precisión exacta de este "reloj molecular". Las fechas estimadas generalmente suponen que el ritmo de mutaciones está en la media de estos márgenes.
De acuerdo a los datos elaborados en el laboratorio de Douglas C.Wallace (Titular de la Cátedra de Genética molecular, Universidad de
Emory), Homo sapiens apareció en Africa hace unos 130.000 años. Migró hace unos 70.000 años a Asia y, desde Medio Oriente habría colonizado Europa hace unos 50.000 años. Desde Asia habría pasado a América en diversas oleadas migratorias.
Durante la primera hace unos 34.000 años se desplazaron por Siberia y Alaska y luego por América del Norte, Centroamérica y América del Sur (constituyen antepasados de los paleoíndios modernos como los pimas de Arizona, los mayas de México y los yanomamis de Venezuela).
La segunda oleada hace unos 15.000 años procedente de Asia habrían rodeado
Siberia, posiblemente buscando la costa, hasta llegar a Alaska y dispersarse por toda América. Se mezclaron allí con la población existente para dar lugar a los paleoíndios actuales de habla amerindia.
La tercera oleada parte de Siberia hace unos 9.500 años constituyéndose en los fundadores del grupo lingüístico Nadéné (las tribus atabascas del noroeste de Canadá y Alaska, como los dogrib y los apaches y navajos del sudeste de los Estados Unidos).
Se considera que los esquimales y aleutianos se originaron de una cuarta migración más reciente que los llevó de Siberia a Norteamérica.
El análisis de ADN mitocondrial sugiere además que los primeros individuos de la especie Homo sapiens reemplazaron en sus asentamientos a las especies humanas mas primitivas (como el
Neanderthal).
Esta hipótesis es rechazada por muchos antropólogos que los predecesores de Homo sapiens aparecieron hace un millón de años en Africa y se dispersaron por el Viejo Mundo evolucionando en distintas razas de Homo sapiens.
En el caso de la herencia mitocondrial los genes que definen los 16.569 pares de bases de cada lazo de su ADN se heredan solo de la madre. La célula progenitora no determina que mitocondria específica irá a la célula hija, por probabilidad las células tenderán a tener mitocondrias predominantemente normales o predominantemente mutantes. La gravedad de una enfermedad diferirá de acuerdo a la cantidad de mitocondrias mutantes recibidas
Los genes del ADN mitocondrial codifican trece proteínas de los complejos que intervienen en la cadena respiratoria y la ATP
sintetasa, los mensajes se codifican en 23 mARN utilizados en la síntesis de estas proteínas. Sus mutaciones son responsables de unas serie de enfermedades que también pueden originarse en mutaciones nucleares que alteren la función mitocondrial, entre ellas:
| Enfermedad |
Características |
Genes |
| Alzheimer |
Pérdida de la capacidad cognoscitiva |
Mutación del gen que codifica el tARN para el aminoácido glutamina (encontrada en el 5% de los casos de europeos con Alzheimer tardío) |
| Oftalmoplejia externa progresiva crónica (CPEO) |
Parálisis de los músculos del ojo y miopatía mitocondrial |
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| Diabetis mellitus tipo II |
Niveles de Glucosa elevados en sangre |
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| Distonía |
Movimientos anormales relacionados con la rigidez muscular, con frecuencia acompañada con la degeneración de ganglios basales del cerebro. |
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| Síndromo de Kearns-Sayre (KSS) |
CPEO combinada con
diabetis, degeneración de retina, cardiopatía, pérdida de audición y fallo renal. |
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| Síndrome de Leigh |
Pérdida progresiva de las capacidades motoras y
verba, cursa con degeneración de los ganglios basales. Potencialmente letal en niños. |
Sustitución de un aminoácido de la ATP sintetasa por sustitución de una base en la posición 8993 |
| Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) |
Ceguera permanente o temporal por lesión del nervio óptico. |
Genes del Complejo I (tres genes): 3460.11778 y 14484 |
| Encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios que asemejan a la apoplejía (MELAS) |
Disfunción del tejido cerebral ( a menudo provoca ataques de parálisis transitoria y demencia) combinada con miopatía mitocondrial y una acumulación tóxica de ácido láctico en sangre |
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| Epilepsia mioclónica y fibras rojas de aspecto raído(MERF) |
Pérdida de adición, demencia, ataques epilépticos combinados con miopatía mitocondrial |
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| Debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa (NARP) |
Pérdida de fuerza y coordinación musculat acompañada de degeneración cerebral regional y deterioro de la retina. |
Sustitución de un aminoácido de la ATP sintetasa por sustitución de una base en la posición 8993 |
| Síndrome de Pearson |
Disfunción de la médula ósea en la infancia (que conduce a una perdida de células de la sangre) y fallo pancreático, aquellos que sobreviven presentan también el KSS |
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| Miopatía mitocondrial |
Deterioro muscular, manifestado por debilidad e intolerancia al ejercicio, el músculo presenta a menudo fibras rojas de aspecto raído, repletas de mitocondrias anormales. |
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