DESORDENES GENETICOS

Anormalidades del fenotipo causadas por aberraciones cromosómicas

SINDROME DE TURNER (cariotipo 45, X)

· fenotipo femenino

· gónadas compuestas por estroma fibroso que carecen de células germinales

DISGENESIS GONADAL MIXTA

· condición en que un testículo rudimentario a normal está asociado a una gónada contralateral afuncional (idéntica a Turner).

· Segunda causa más común de genitales ambiguos en el recién nacido.

HERMAFRODITISMO VERDADERO

Presenta gónadas bilaterales que consisten en combinaciones variables de tejido ovárico y testicular.

DESORDENES FENOTIPICOS

Referidos a pacientes con genitales externos ambiguos pero gónadas normales.

SEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO

· Cariotipo XY

· Resultado de desórdenes recesivos autosómicos en la biosíntesis de testosterona

· Varios grados de anormalidad en los genitales

· Insensibilidad de órganos periféricos a andrógenos à femenización testicular

· Genéticamente masculinos

· Fenotípicamente femeninos

· Diagnosticado generalmente ante evaluación de amenorrea primaria

SEUDOHERMAFRODITISMO FEMENINO

· Hipersecreción adrenal de andrógenos (síndrome adrenogenital)

· Virilización (genotipo XX).

INFERTILIDAD MASCULINA

- daño testicular

varicocele

radiación

abuso alcohol

agentes quimioterapéuticos

uremia

diabetes

cirrosis

malnutrición

- falla testicular primaria: reflejo de desórdenes genéticos

Turner

Disgenesis gonadal m

Klinefelter (XXY)

- infertilidad post testicular

referido al bloqueo de las vías conductoras de los espermatozoides hacia la uretra.

Infecciones del epidídimo

Vasectomia

- Alteraciones morfológicas testiculares

OVARIO POLIQUISTICO

1. secreción excesiva de andrógenos

2. anovulación persistente

3. ovarios contienen quistes subcapsulares

4. inicialmente asociado con amenorrea secundaria, hirsutismo y obesidad

FALLA PRIMARIA

Desarrollo gónadas alterado por un defecto

Genético

Anatómico

Desarrollo

FALLA SECUNDARIA

Central

Tumor o desbalance en neurotransmisores

Stress

Hipófisis

PRL

Trauma, infección o inflamación gonadal

TIROIDES

ANORMALIDADES CONGENITAS

· Tiroides lingual

· Tejido tiroideo ectópico

· Tiroides aberrante lateral (n. Linfáticos)

GOITER

HIPOTIROIDISMO

· Síntesis deficiente de h. Tiroidea

· Función inadecuada del parénquima tiroideo (tiroiditis o resección quirúrgica)

· secreción inadecuada de TSH o TRH

Goiter Endémico

Cretinismo endémico

Cretinismo neurológico

Cretinismo hipotiroideo

Goiter inducido por agentes antitiroideos

Goiter inducido por ingesta de Yodo

HIPERTIROIDISMO

GRAVES

· goiter

·hipertiroidismo

·exoftalmos

PATOGENESIS

Mec. Inmune

Factores genéticos

Tipos de hipertiroidismo

· Adenoma tóxico

· Hipersecreción de TSH

TIROIDITIS

Hashimoto

Anticuerpos antitiroideos

TSH elevada