Anormalidades del
fenotipo causadas por aberraciones cromosómicas
SINDROME DE TURNER
(cariotipo 45, X)
·
fenotipo femenino
·
gónadas compuestas
por estroma fibroso que carecen de células germinales
DISGENESIS GONADAL
MIXTA
·
condición en que un
testículo rudimentario a normal está asociado a una gónada contralateral
afuncional (idéntica a Turner).
·
Segunda causa más
común de genitales ambiguos en el recién nacido.
HERMAFRODITISMO
VERDADERO
Presenta gónadas
bilaterales que consisten en combinaciones variables de tejido ovárico y
testicular.
DESORDENES
FENOTIPICOS
Referidos a
pacientes con genitales externos ambiguos pero gónadas normales.
SEUDOHERMAFRODITISMO
MASCULINO
·
Cariotipo XY
·
Resultado de
desórdenes recesivos autosómicos en la biosíntesis de testosterona
·
Varios grados de
anormalidad en los genitales
·
Insensibilidad de
órganos periféricos a andrógenos à femenización testicular
·
Genéticamente
masculinos
·
Fenotípicamente
femeninos
·
Diagnosticado
generalmente ante evaluación de amenorrea primaria
SEUDOHERMAFRODITISMO
FEMENINO
·
Hipersecreción
adrenal de andrógenos (síndrome adrenogenital)
·
Virilización
(genotipo XX).
INFERTILIDAD
MASCULINA
-
daño testicular
varicocele
radiación
abuso alcohol
agentes quimioterapéuticos
uremia
diabetes
cirrosis
malnutrición
-
falla testicular
primaria: reflejo de desórdenes genéticos
Turner
Disgenesis
gonadal m
Klinefelter (XXY)
-
infertilidad post
testicular
referido al bloqueo
de las vías conductoras de los espermatozoides hacia la uretra.
Infecciones del epidídimo
Vasectomia
-
Alteraciones
morfológicas testiculares
OVARIO POLIQUISTICO
1.
secreción excesiva
de andrógenos
2. anovulación persistente
3. ovarios contienen quistes subcapsulares
4. inicialmente asociado con amenorrea secundaria,
hirsutismo y obesidad
FALLA PRIMARIA
Desarrollo gónadas
alterado por un defecto
Genético
Anatómico
Desarrollo
FALLA SECUNDARIA
Central
Tumor o desbalance en
neurotransmisores
Stress
Hipófisis
PRL
Trauma, infección o inflamación
gonadal
TIROIDES
ANORMALIDADES
CONGENITAS
· Tiroides lingual
· Tejido tiroideo ectópico
· Tiroides aberrante lateral (n. Linfáticos)
· Síntesis deficiente de h. Tiroidea
· Función inadecuada del parénquima tiroideo
(tiroiditis o resección quirúrgica)
· secreción inadecuada de TSH o TRH
Goiter Endémico
Cretinismo endémico
Cretinismo neurológico
Cretinismo hipotiroideo
Goiter inducido por
agentes antitiroideos
Goiter inducido por
ingesta de Yodo
GRAVES
· goiter
·hipertiroidismo
·exoftalmos
PATOGENESIS
Mec. Inmune
Factores genéticos
Tipos de
hipertiroidismo
· Adenoma tóxico
· Hipersecreción de TSH
TIROIDITIS
Hashimoto
Anticuerpos antitiroideos
TSH elevada